Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


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La poliquistosis renal autosómica dominante

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Qué es la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


La POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE (ADPKD) es una enfermedad multisistémica de muy alta penetrancia, que afecta predominantemente a:


  • Riñón y otras vísceras: hígado, páncreas, bazo…

  • Sistema cardiovascular: aneurismas, enfermedad valvular.

  • Aparato digestivo: diverticulosis.

  • Sistema musculosquelético: hernias.

Por tanto, este trastorno no afecta únicamente al riñón, sino que tiene repercusiones a lo largo de todo el organismo.



Frecuencia de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


Esta poliquistosis es, junto con la fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas más frecuentes.


De hecho, podríamos decir que la ADPKD es la enfermedad genética renal más relevante. Su prevalencia se estima de 1:2000 personas.



Causa de Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


La causa de esta enfermedad es la alteración de la poliquistina 1 y 2 por mutaciones. Las poliquistinas son proteínas de membrana que se encuentran en las células.


Puede darse por distintas mutaciones:

  • En el gen PKD1 (85% de los casos) localizado en el cromosoma 16p13.

  • El gen PKD2 (15% de los casos).

  • El gen PKD3 o en el cromosoma 4q21-23

La forma más frecuente es aquella en que se muta el gen PKD1.



Síntomas de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


La clínica de la persona dependerá de la mutación que presente:

  1. Los que tienen mutación en el gen PKD1: la enfermedad aparecerá de forma precoz. En torno a los 20-25 años los pacientes comienzan a tener quistes y su progresión es rápida. Conforme pasa el tiempo irán teniendo más quistes.

  2. Los que tienen mutación en el gen PKD2: el comienzo de la enfermedad es más tardío, sobre los 40-45 años y de evolución más lenta. Suelen necesitar hemodiálisis a los 50 años.


Los PRIMEROS SÍNTOMAS pueden presentarse con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida. Algunos pueden ser:

  • Dolor abdominal o lumbar.

  • Hematuria.

  • Hipertensión: la HTA se inicia cuando aún hay función renal normal. 4. Con menor frecuencia, infección urinaria.

  • Insuficiencia renal descubierta incidentalmente o presencia de una masa abdominal.

  • Infección del quiste renal: es más frecuente en mujeres y los cultivos de orina pueden ser negativos.

  • Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis.

Los síntomas extrarrenales pueden incluir: poliquistosis hepática, aneurismas intracraneales, divertículos de colon, alteraciones cardiovasculares o hernias inguinales.



Pronóstico de esta poliquistosis


Estos pacientes terminan, casi inevitablemente, necesitando diálisis para sustituir su función renal.


Entre el 5 y el 10% de los enfermos en programas de diálisis y trasplante renal padecen esta enfermedad.


En raros casos se ha observado el desarrollo de un carcinoma renal.



Diagnóstico Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


El método de elección para el diagnóstico presintomático es la ecografía. Sin embargo, esta no debería realizarse antes de los 20 años de edad por la alta tasa de falsos negativos.


Una vez diagnosticada se recomienda el seguimiento con ecografías por el riesgo de malignización de los quistes. Por otro lado, la RM tiene los mismos criterios, pero es más sensible aunque menos accesible.


El diagnóstico por sondas de DNA puede hacerse a cualquier edad en sujetos con historia familiar.


Por último, el estudio genético precisa al menos dos pacientes con diagnostico seguro y permite diferenciar PKD1 de PKD2.


Tratamiento de la enfermedad


1. PREVENIR LAS COMPLICACIONES: para intentar retrasar la progresión hacia insuficiencia renal crónica. Esto debemos enfocarlo hacia el tratamiento agresivo de los factores que lo aceleran, como el peso, la dieta y factores de riesgo cardiovascular. Con esto conseguimos retrasar el momento de la diálisis.


2. TRATAMIENTO ESTRICTO DE LA HIPERTENSIÓN.


3. EVITAR DEPORTES DE CONTACTO, USO DE CINTURONES APRETADOS E IR EN MOTO: El abdomen está a gran tensión y estas situaciones pueden provocar la ruptura de los quistes.


4. LA DESCOMPRESIÓN CRUENTA DE RIÑONES POLIQUÍSTICOS: solo está indicada en enfermos con dolor renal crónico incapacitante.


5. ANEURISMAS INTRACRANEALES: valoración según el diámetro.


Nuevo tratamiento para la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante


El Tolvaptán es un fármaco que ha enlentecido el aumento de los riñones y el empeoramiento de los mismos en la poliquistosis renal autosómica dominante.


El Tolvaptán bloquea la unión del receptor tipo 2 de la vasopresina e impide la activación del factor CFTR, que favorece la secreción de fluidos al quiste y la proliferación celular. De ese modo se bloquea la acción de la hormona antidiurética, se elimina agua y aparece como efecto secundario poliuria (Diabetes insípida nefrogénica de 6-7L, por lo que tiene que beber mucha agua al principio, luego se reajusta).



TAC de la poliquistosis renal


Tomografía computerizada de poliquistosis renal autosómica dominante
TAC de poliquistosis renal autosómica dominante

 

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